ASHE Las Palmas

Charla con ASHE Las Palmas por el Día Mundial de la Hemofilia

Hoy, Día Mundial de la Hemofilia, desde Clinicanaria hemos querido preguntar a algunos de los miembros de la Asociación de Hemofilia de Las Palmas de Gran Canaria por las características de esta enfermedad.

Pregunta: ¿Cuáles son las principales características de la hemofilia?

Respuesta: La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre, ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. Así la Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor IX.

P: ¿Por qué se produce?

R: La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección o enfermedad por un accidente traumático; se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo por lo que es una enfermedad hereditaria pero además ligada al sexo lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.

P: ¿Cuáles son los principales síntomas?

R: La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.

P: ¿Cómo se llega al diagnóstico?

R: Al diagnóstico se llega de manera diferente según haya antecedentes familiares de Hemofilia o no.
En caso de antecedentes familiares de hemofilia se puede hacer un diagnóstico prenatal en el estadio fetal mediante el análisis de líquido amniótico por punción (amniocentesis); de forma postnatal valorando, o bien la mutación, o bien los niveles de factor coagulante y, más recientemente, mediante el diagnóstico genético preimplantacional, que se lleva a cabo en embriones analizando la mutación en una sola de sus células y seleccionando el embrión sano para después implantarlo en el útero materno. Esta nueva idea de diagnóstico conlleva la posibilidad de ofrecer un consejo genético a las parejas en edad de procrear y así poder decidir o no un embarazo.
En caso de no antecedentes familiares, se sospechará de la posibilidad de existencia de Hemofilia, si nos encontramos ante un paciente que sangra y que presenta alteraciones en las pruebas de coagulación que estudia la vía intrínseca (TTPA). En tal caso se realizan pruebas específicas destinadas a identificar el Factor de la coagulación afectado y su grado de déficit.

P: Después de llegar al diagnóstico de esta enfermedad, ¿cuáles son los primeros pasos a seguir por el paciente y sus familiares?

R: Una vez diagnosticado el paciente se le realiza un estudio clínico analítico completo que sirve de punto de referencia para analizar futuras incidencias clínico-analíticas. Por otro lado se informa al paciente y/o a sus familiares en casos de menores de edad, de la naturaleza de la enfermedad, de sus posibles manifestaciones, de los cuidados que debe de tener con determinadas medicaciones, de la prohibición de técnicas cruentas o traumáticas sin soporte previo de tratamiento con el factor deficitario, de que actividades físicas no son recomendables, etc.
El paciente o sus familiares también reciben información sobre qué hacer y dónde acudir en caso de complicación hemorrágica. Se les informa asimismo de la importancia de que consulten cualquier duda con el hematólogo responsable.

P: ¿Cuál es el tratamiento a seguir?

R: Se trata mediante la administración por vía intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados utilizados de factores pueden ser plasmáticos o recombinantes, ambos sometidos a procesos de inactivación viral. A pesar de que este tratamiento es el adecuado algunos pacientes producen una respuesta inmune contra el factor exógeno administrado, respuesta que será tanto mayor cuanto mayor sea la porción de factor defectuosa. Estos pacientes que desarrollan de esta manera los llamados “inhibidores”, se tratan con concentrados de mezclas de factores de la coagulación o con Factor VII activado.
La ventaja hoy día del tratamiento de la Hemofilia es que se puede llevar a cabo en el propio domicilio mediante protocolos de autotratamiento por parte del propio paciente, adiestrado convenientemente por profesionales sanitarios para que, así, logren la mayor autonomía personal posible.

P: Respecto a la Asociación de Hemofilia de Gran Canaria, ¿cuál es el papel que llevan a cabo con los pacientes? ¿Llevan a cabo actividades, conferencias,…?

R: Desde la Asociación se realizan a lo largo del año diversas actividades como son:

1.- Realización de talleres de autotratamiento, donde profesionales del mundo sanitario pertenecientes a los principales hospitales de Las Palmas de G.C. adiestran a los hemofílicos y/o actualizan sus conocimientos en la administración del factor de coagulación por vía intravenosa.

2.- Se organizan conferencias, ponencias médicas, con expertos de reconocido prestigio en nuestro país, donde se les informa de los avances en el tratamiento de la enfermedad, así como de los factores de coagulación.

3.- Visita a los centros de salud y hospitales, y todo el personal que se dedica a la atención del colectivo de la Hemofilia, para tenerles informados en todas sus dudas, o experiencias en el trato con personas con esta problemática.

4.- Se realizan campañas de sensibilización para que todas las jóvenes con familiares hemofílicos, se realicen las pruebas necesarias para saber si son o no portadoras de dicha enfermedad.

5.- En el mes de diciembre se suele celebrar Las “Jornadas de Convivencia en Hemofilia y encuentro Médico-Social”, este año ya serán las XI Jornadas, donde es un día además de formación, ya que se suele impartir alguna charla médica, también se llevan a cabo la entrega de premios por los concursos que se hayan organizado, siendo el más tradicional el de elaboración de Tarjetas Navideñas, se realizan entregas de regalos donados por algunas Empresas colaboradoras, y se culmina con un almuerzo de hermandad donde se estrechan lazos, se comentan anécdotas, en definitiva consolidamos la relación existente entre los miembros de nuestro colectivo.

6.- Reuniones periódicas con la Federación de minusválidos COCEMFE, a la cual pertenecemos y con los que colaboramos, con participación de jóvenes de nuestro colectivo en curso de Formación Laboral, para la integración en el mercado laboral.

7.- Se colabora con otras Asociaciones de Hemofilia para que nuestros voluntarios puedan asistir a cursos de formación que ellos organizan.

8.- Se colabora con la Federación Española de Hemofilia en la asistencia de a las Jornadas de Formación en Hemofilia para niños en el Centro de Formación Permanente en Hemofilia de la Charca ( Totana – Murcia) en el mes de Julio. El objetivo de estas jornadas es formar a los niños en el conocimiento de su enfermedad mediante talleres como:
-de auto-tratamiento, es decir, la administración vía intravenosa del factor de coagulación deficiente en el niño -con hemofilia, bajo un protocolo higiénico y de pasos de actuación.
de conocimientos básico de anatomía y otros conceptos médicos , donde el niño llega a entender básicamente que es la sangre, y la importancia de algunos órganos.
-de psico-motricidad, donde dibujan, pintan y realizan diferentes juegos.
-de relajación, aprenden a relajarse y a tener autocontrol.
-Teatro, donde aprenden a expresarse y sobre todo comparten experiencias muy divertidas con el resto de sus compañeros.

Además de los diferentes talleres, los niños acuden a diferentes excursiones culturales en la provincia de Murcia.

Los pequeños se relacionan con niños de toda España, aprenden a conocerse mejor a ellos mismos, y sobre todo a que no se sientan seres extraños por razón, en este caso, de su enfermedad, y por tanto no se produzcan en ellos la sensación de exclusión social.
En definitiva, es un Albergue que intenta conjugar lo lúdico, lo educativo y la situación clínica y psicosocial de cada niño.

9.- Visita a los centros de salud y hospitales, y todo el personal que se dedica a la atención del colectivo de la Hemofilia, para tenerles informados en todas sus dudas, o experiencias en el trato con personas con esta problemática.

10.- Se realizan campañas de sensibilización para que todas las jóvenes con familiares hemofílicos, se realicen las pruebas necesarias para saber si son o no portadoras de dicha enfermedad.

11.- Apoyo a las familias, sobre todos con niños en edad temprana, para asesorarlos e informarlos como deben actuar ante la enfermedad y como evitar que se puedan producir casos de exclusión social o falta de integración en el resto de la sociedad.

P: Para terminar, ¿qué podría decirle a aquellas personas a las que les acaban de diagnosticar la enfermedad y a sus familiares?

R: En la actualidad, sin obviar los riesgos que conlleva siempre un defecto en la coagulación sanguínea, si el tratamiento es el adecuado en cuanto a seguridad y eficacia y, en especial, si éste es profiláctico, se puede asegurar una muy buena calidad de vida y una casi normalizada esperanza de vida para los pacientes hemofílicos.

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